10 spørsmål om fostervannsprøve

10 spørsmål om fostervannsprøve



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Fostervannsprøve er ikke en ubetydelig undersøkelse, den tilbys bare svigermoren under spesielle omstendigheter. Forklaringene til professor Cyril Huissoud, gynekolog-fødselslege.

Professor Cyril Huissoud er en gynekolog-fødselslege og koordinator for det tverrfaglige senteret for fødselsdiagnostikk (CPDPN) ved fødeavdelingen på Croix-Rousse sykehus i Lyon

1. Hva er en fostervannsprøve?

  • Denne undersøkelsen består i å ta omtrent 20 ml fostervann som fosteret bades i. Fostercellene i denne prøven isoleres og dyrkes. Når de har multiplisert, er det mulig å etablere karyotypen til babyen, det vil si en representasjon av de 23 par kromosomene som er til stede i hver av cellene. Fra karyotypestudien kan genetikeren identifisere eventuelle kromosomavvik: manglende kromosom, ytterligere kromosom, kromosomomlegging innenfor samme kromosom.
  • Vanligvis blir ikke fostervannsprøve gjort før 15 ukers amenoré, fordi det ikke alltid er mulig å gjenvinne fosterceller i fostervannet før dette svangerskapsperioden.
  • Denne undersøkelsen pålegges aldri foreldre, bare foreslått.

2. Er det anbefalt denne undersøkelsen i tilfelle mistanke om trisomi 21?

  • Dette er en av de store indikasjonene som kan føre til fostervannsprøve. Dette foreslås fra begynnelsen når ultralyden i første trimester avslører en unormal tykkelse på nuchal translucens (større enn 3,5 mm). Jo tykkere dette området i nakken er, desto høyere er den tilhørende risikoen for kromosomal anomali.
  • En fostervannsprøve foreslås også når risikoen for å føde en baby med Downs syndrom tilsvarer eller overstiger 1 av 50. Denne risikoen vurderes ved å ta hensyn til flere parametere: morens alder (jo eldre hun er, jo høyere er risikoen øker), bestemmelse av serummarkører i mors blod og måling av fosterets nuchal gjennomskinnelighet. Hvis risikoen er mellom 1/51 og 1/1000, kan moren utføre en test på gratis foster-DNA som sirkulerer i blodet hennes (før vi bruker fostervannsprøve) (vi leter etter en overrepresentasjon av antall kopier av kromosom 21). Hvis denne testen utført fra en enkel blodprøve er positiv, vil en fostervannsprøve bli foreslått fordi den alene kan stille diagnosen trisomi 21 fra karyotypen. Hvis denne testen er negativ, vil overvåkingen fortsette med de vanlige ultralydundersøkelsene.

3. Kan andre avvik visualisert ved ultralyd føre til fostervannsprøve?

  • Visse misdannelser i organene (hjerte, hjerne, nyrer) er svært ofte assosiert med kromosomavvik. De utgjør derfor en indikasjon på fostervannsprøve.
  • Stunting av fosteret, spesielt hvis det er tidlig og alvorlig, kan også være manifestasjonen av en kromosomavvik. Men før du utfører en fostervannsprøve, vil det være nødvendig å sikre ved andre undersøkelser (spesielt et Doppler-ekko) at denne retardasjonen av vekst ikke skyldes en funksjonsfeil i arteriene i morkaken.
  • Hvis ultralyden avslører mistanke om spina bifida (en defekt i lukking av nevralt rør), kan her fostervannsprøve også være nyttig. Det vil tillate på den ene siden å se etter en kromosomal anomali noen ganger assosiert med denne misdannelsen. Og på den annen side for å spesifisere diagnosen for bedre fødsel etter fødsel: hvis vi finner i fostervannet noen molekyler (spesielt acetylkolinesterase som normalt er til stede i hjernevæsken i fosteret), betyr det at man er i nærvær av en alvorlig Spina Bifida, med en åpning av nevralrøret og dermed en ryggmarg som ikke er beskyttet.
  • Hvis et foster på ultralyd har mange ødemer, kan dette være en indikasjon på en metabolsk sykdom - en dysfunksjon i kroppen som hovedsakelig påvirker lipider, karbohydrater eller proteiner. En fostervannsprøve vil tillate diagnosen å stilles ved å dosere visse metabolitter i fostervannet.

4. Er infeksjon nyttig ved tilfelle av infeksjon under graviditet?

  • Hvis en gravid kvinne får toksoplasmose, kan fostervannsprøve utføres for å se etter parasitten i fostervannet. Hvis den er til stede, betyr det at den har passert morkaken og at babyen er smittet. Men det betyr ikke at han vil lide alvorlig skade. I denne sammenheng forsterkes ultralydovervåkningen av fosteret, så vel som den terapeutiske behandlingen for å begrense mest mulig risikoen knyttet til infeksjon av fosteret ved toksoplasma.
  • For andre infeksjoner, for eksempel cytomegalovirusinfeksjon, er fostervannsprøver ikke alltid relevant. På den ene siden fordi det ikke er kjent noen effektiv terapeutisk behandling, og på den andre siden fordi tilstedeværelsen av virus i væsken ikke i seg selv er et tegn på tyngdekraft. På den annen side bør overvåking av ultralyd systematisk styrkes for å prøve å eliminere alvorlig fosterskade.

5. Brukes fostervannsprøve for å screene for visse genetiske sykdommer?

  • Hvis det er tunge genetiske sykdommer i familien (for eksempel myopati, cystisk fibrose, spinal muskelatrofi eller visse former for hemofili), blir foreldrene bedt om å utføre fostervannsprøve for å finne ut om babyen er han nådde også.
  • Når en av foreldrene har en "balansert" kromosomal omorganisering (det vil si uten patologisk konsekvens), kan det skje at det blir ubalansert på tidspunktet for dannelsen av sædceller eller egg. Barnet kan deretter arve en "ubalansert" kromosomal omorganisering og kilde til sykdom eller funksjonshemming. Fostervannsprøve gjør det mulig å oppdage mulig overføring av denne omskiftningen, som har blitt farlig.
  • Faktisk er det ingen uttømmende liste over familiens genetiske risikoer som bør føre til fostervannsprøve: dette avgjøres fra sak til sak, i en dialog mellom genetikeren til prenatal diagnosesenter og foreldrene.
  • I denne sammenhengen av letingen etter en genetisk patologi er undersøkelsene mer avanserte enn etablering av den eneste karyotypen fordi det er å studere genene til fosteret inne i kromosomene.

6. Hvordan foregår denne eksamenen?

  • Ved å bruke en lang nål og under ultralydveiledning for å unngå å berøre fosteret, passerer legen gjennom huden i magen, fett, muskel, livmorvegg og lomme i livmoren. farvann. Ankom i fostervannshulen, kan han ta litt væske. Hvis morkaken er i fremre stilling (limt mot magen og ikke på baksiden), må den også krysse den.
  • Denne gesten praktiseres uten bedøvelse - smertene kan sammenlignes med en punktering for en blodprøve - fordi det er vanskelig og smertefullt å bedøve de forskjellige "lagene".

7. På hvilket tidspunkt av graviditeten finner denne testen sted?

  • Oftest mellom 15 og 20 uker med amenoré.
  • Men det kan skje at det gjøres senere, etter ultralyd av 2. trimester - mellom 20 og 23 uker - fordi det ble oppdaget en morfologisk abnormitet hos fosteret på dette stadiet mens det ennå ikke var synlig i 1. kvartal.
  • Noen misdannelser oppdages enda senere, i løpet av 3. trimester. Dette er tilfellet for visse beinsykdommer eller misdannelser i hjernen. De gir opphav til en sen fostervannsprøve.

8. Hva er risikoen for fostervannsprøve?

  • En sjelden gang kan vannlommen gå i stykker. I noen tilfeller rekonstitueres den, og fostervannet forblir i tilstrekkelig mengde, noe som tillater en jevn fortsettelse av graviditeten. Hos andre kommer det ikke seg og dette kan føre til alvorlige komplikasjoner, opp til spontanabort. Svært sjelden kan en infeksjon oppstå på grunn av inntrenging av en bakterie.
  • Denne undersøkelsen blir ofte utført i ekspertsentre av høyt utdannede leger. Det anslås at det er mindre enn 0,5% risiko for å miste babyen i dagene etter fostervannsprøve.
  • Etter fostervannsprøve rådes moren til å hvile i 24 til 48 timer og ikke å bære tung belastning.

9. Hvor lenge skal jeg motta resultatene?

  • Det tar mellom to til tre uker - avhengig av veksthastigheten til fostercellene - å etablere karyotypen. I tilfeller av komplekse genetiske sykdommer kan ytterligere undersøkelser og tolkning av disse ta flere uker.
  • Når det gjelder trisomi 21, er det mulig å ha et resultat på 48 til 72 timer: vi bruker en rask prosedyre (FISH-teknikken) som fokuserer på kromosomer 21, 18, 13 og seksuelle kromosomer X og Y.

10. Hva skjer etter resultatene?

  • Prenatal diagnosesenterteam presenterer foreldrene prognosen for babyen, risikoen for funksjonshemming de blir utsatt for.
  • Det er alltid opp til foreldrene, og spesielt moren, å ta beslutningen om å fortsette graviditeten eller å avbryte den av medisinske årsaker. Dette kan ikke pålegges dem.
  • Prenatal diagnosesenter kan tilby hjelp fra en psykolog til å følge foreldrene i denne vanskelige og smertefulle avgjørelsen.

© Isabelle Gravillon
Enfant.com